Principais manifestações clínicas

• Crises dolorosas intensas - sintoma mais frequente da doença. São causadas pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. Atinge todas as áreas do corpo, entretanto, é mais frequente nos ossos, músculos e articulações dos membros superiores e inferiores. As crises podem ocorrer várias vezes ao ano e, geralmente, são desencadeadas pela exposição ao frio, infecções, gravidez, período menstrual, distúrbios emocionais, desidratação, entre outros

• Icterícia - cor amarelada visível na esclera (branco dos olhos) e pele causada pelo pigmento bilirrubina, oriundo da destruição acelerada das hemácias, que não é eliminado por completo pelo fígado. O afoitamento reduz a vida média das hemácias de 120 dias para 15 a 30 dias

• Fadiga - cansaço decorrente da baixa concentração de oxigênio fornecida aos tecidos, devido à alteração no formato da hemácia

• Palidez - redução da circulação de sangue nos tecidos periféricos em decorrência do desvio do fluxo de sangue para suprir as necessidades dos órgãos nobres

• Crise de sequestro esplênico - aprisionamento de grande quantidade de sangue no baço, aumentado subitamente seu tamanho e diminuindo a concentração de hemoglobina, podendo evoluir para choque hipovolêmico, complicação grave que exige tratamento emergencial

• Infecções - suscetibilidade aos processos infecciosos causada pelo infarto esplênico que conduz a anomalias imunológicas adquiridas e que podem resultar em quadros sépticos

• Priapismo - a ereção persistente e dolorosa do pênis, sendo mais frequente após os 10 anos de idade. Segundo o "Manual de eventos agudos em doença falciforme", o priapismo possui três formas clínicas:

Prolongado - que não detumesce por mais de algumas horas. Tipicamente, pode permanecer por dias ou semanas. É seguida por impotência parcial ou completa

ersistente - frequentemente sem dor, com aumento do pênis ou enduração que persiste por semanas a anos. Esse padrão normalmente se desenvolve após ataque prolongado e está frequentemente associado à impotência parcial ou completa

Repetitivo - ereção dolorosa reversível, com detumescência ocorrendo em poucas horas

• Dactilite falcêmica (Síndrome mão-pé) - processo inflamatório nas porções distais dos membros. A dor é acompanhada de calor e edema doloroso, geralmente simétrico, das mãos e pés, resultante do infarto da medula óssea e do osso cortical que evolui para periostite e tumefação dos tecidos moles

• Úlceras de Perna - lesões que ocorrem geralmente no terço inferior das pernas (maléolo medial ou lateral) e ocasionalmente sobre a tíbia ou dorso dos pés, causadas por traumas, picadas de insetos ou de maneira espontânea devido à hipóxia tissular por vaso-oclusão

• Acidente Vascular Cerebral - quando isquêmico é resultante de infarto em áreas irrigadas por artérias cerebrais (crises vaso-oclusivas) e quando hemorrágico, resultante da ruptura de pequenos vasos a partir de aneurismas arteriais e neovascularização cerebral

Diagnóstico

O diagnóstico dessa hemoglobinopatia é dividido em testes de triagem, que são utilizados para fazer um pré-diagnóstico:

• Hemograma
• Teste de Falcização
• Teste de Solubilidade
• Dosagem de Hemoglobina Fetal e Hemoglobina A2
• Focalização Isoelétrica
• Imunoensaio
• Triagem em Neonatal

O diagnóstico confirmatório da doença falciforme é realizado pela detecção da HbS e da sua associação com outras frações, assim, a técnica mais eficaz é a eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose ou em agarose.

A triagem neonatal para a HbS (Teste do pezinho), programa instituído pelo Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 822/01, é de fundamental importância para o diagnóstico precoce das doenças falciformes, que habitualmente não apresentam sintomas no período neonatal.

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